Ερώτηση:
Καλησπέρα σας γιατρέ και συγχαρητήρια για το έργο σας. Το Σεπτέμβρη έμαθα πως είμαι έγκυος στο πρώτο μου παιδί. Στο τέλος του πρώτου τριμήνου έκανα την αυχενική διαφάνεια (1.1mm) και ο γιατρός δεν βρήκε τίποτα ανησυχητικό καθώς το παιδί είχε αναπτυχθεί κανονικά και το ρινικό οστό ήταν ορατό . Έκανα τις αιματολογικές εξετάσεις και το Papp-a ήταν αρνητικό αλλά ο κίνδυνος για τρισωμία 21 ήταν 1/781. Ο γιατρός μου είπε πως ήμουν Low risk αλλά εγώ είχα ήδη κάνει και το NIPT για να είμαι σίγουρη. Το NIPT βγήκε υψηλού κινδύνου και μετά από αμνιοκέντηση επιβεβαιώθηκε πως το μωρό έχει τρισωμία 21. Σε λίγες μέρες θα διακόψω τη κύηση στη 17η εβδομάδα. Δεν υπάρχει κανένα παρόμοιο περιστατικό στις οικογένειές μας. Μπορεί αυτό να ήταν όντως ένα τυχαίο γεγονός; Στενοχωριέμαι πολύ για ότι έγινε και φοβάμαι μην έχω το ίδιο περιστατικό σε άλλη εγκυμοσύνη. Υπάρχει περίπτωση εγώ ή ο σύζυγός μου να έχουμε κάποια χρωμοσωματική ανωμαλία; Θα κάνουμε τον καρυότυπο ζεύγους και περιμένουμε και τον καρυότυπο του εμβρύου σε 2 εβδομάδες. Μας προτείνεται απλό ή μοριακό καρυότυπο; Ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων για την απάντησή σας.Απάντηση:
Δυστυχώς η τρισωμία 21, ο μογγολισμός όπως συνήθως αναφέρεται, είναι τυχαίο γεγονός αλλά πιο συχνός σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας από εσάς. Καλό είναι να κάνετε ένα κλασικό Καρυότυπο και οι δύο. Δε νομίζω ότι θα βρείτε τίποτε αλλά σε αυτές τις περιπτώσεις κρίνεται απαραίτητος. Προχωρήστε στην επόμενη εγκυμοσύνη δεν θα 'στε τόσο άτυχη ώστε να εμφανιστεί πάλι .
*O Δρ. Θεοδόσης Αρκουλής είναι Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, Ειδικός στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση, Επικεφαλής του Κέντρου Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Πειραιά Μίτωση».
