Πόσο σημαντικοί και ακριβείς είναι αυτοί οι έλεγχοι; Σε ποιους απευθύνονται; Τι ποσοστά επιτυχίας έχουν; Πού μπορεί να τα πραγματοποιήσει κανείς και πόσο κοστίζουν; Μάθετε τα πάντα για την εξέταση που μπορεί να σας σώσει τη ζωή.
Τι είναι τα γενετικά τεστ
Οι περισσότερες κοινές ασθένειες, όπως ο καρκίνος, προκύπτουν ως συνδυαστικό αποτέλεσμα γενετικών βλαβών που φέρουμε από τους γονείς μας, περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου και του τρόπου ζωής μας.
Με τις αναλύσεις γενετικού προφίλ, οι οποίες πραγματοποιούνται μέσω απλής αιμοληψίας, μπορεί να αξιολογηθεί ο κίνδυνος εκδήλωσης διαφόρων μορφών καρκίνου (ή και άλλων ασθενειών, π.χ. καρδιακή προσβολή, διαβήτης τύπου 2, εγκεφαλικά επεισόδια), λόγω της κατασκευής μας, του γονιδιακού κώδικα, δηλαδή, που φέρουμε από την γέννησή μας από τους γονείς μας. Έτσι, με πλήρη γονιδιακή ανάλυση υπολογίζεται το γενετικό ρίσκο εκδήλωσης των παραπάνω ασθενειών και καρκίνων όπως ουροδόχου κύστεως, εγκεφάλου – γλοίωμα, μαστού, παχέως εντέρου, πνεύμονα, ωοθηκών, παγκρέατος, προστάτη, όρχεων και θυρεοειδούς.
Εφόσον εμφανιστεί κάποιο ποσοστό κινδύνου για κάποια ασθένεια ή καρκίνο από τα αποτελέσματα των εξετάσεων, το άτομο έχει τη δυνατότητα να κάνει σημαντικές αλλαγές στον τρόπο ζωής του αλλά και, σε συνεργασία με τον γιατρό του, να πάρει αποφάσεις σχετικά με ενδεχόμενες προληπτικές και στρατηγικές επεμβάσεις ή θεραπείες που θα μπορέσουν να του σώσουν τη ζωή.
Γενετικά τεστ στην Ελλάδα
Το Eργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής του ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος είναι το μοναδικό εργαστήριο στην Ελλάδα, το οποίο έχει αναπτύξει μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης για καρκίνους, μεταξύ των οποίων και καρκίνο μαστού - ωοθηκών τα τελευταία 15 χρόνια σε συνεργασία με κορυφαία ερευνητικά κέντρα και πανεπιστήμια στον κόσμο (University of Washington-Seattle, Mayo Clinic κ.α.). Επιπλέον είναι το μοναδικό δημόσιο εργαστήριο στην Ελλάδα που παρέχει αυτές τις υπηρεσίες.
Ο Διευθυντής Ερευνών στο Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. Δημόκριτος, κ. Κούλης Γιαννουκάκος μιλά στο Mama365 για τη γενετική εξέταση που αφορά στη μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, τα οποία ευθύνονται για τον καρκίνο μαστού και ωοθηκών.
Σε ποιες γυναίκες απευθύνονται τα συγκεκριμένα γενετικά τεστ;
Καταρχάς σε γυναίκες που έχουν νοσήσει, ιδιαίτερα σε νέα σχετικά ηλικία (πριν τα 40-45) και στις οικογένειές τους. Ειδικά αν υπάρχει ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια, είναι ωφέλιμο να γίνει η εξέταση πρώτα στην ασθενή, για να ανακαλύψουν οι ερευνητές αν πράγματι υπάρχει κληρονομικότητα και αν ο καρκίνος είναι ή δεν είναι ορμονοεξαρτώμενος –αν σχετίζεται, δηλαδή, με τις ορμόνες που έχει η γυναίκα στον οργανισμό της ή όχι. Από εκεί και πέρα, η εξέταση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε γυναίκα, άνω των 20-25 ετών.
Τι γίνεται αν υπάρχει μετάλλαξη σε κάποιο από αυτά τα γονίδια;
Οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή στο γονίδιο BRCA2 έχουν 50% πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 50 χρόνων και 87% μέχρι την ηλικία των 75 χρόνων. Η γενετική ανάλυση στο πλαίσιο μιας οικογένειας με ιστορικό καρκίνου μαστού-ωοθηκών είναι εξαιρετικά κρίσιμη γιατί έτσι μπορούν να γνωρίζουν ποια μέλη της οικογένειας είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι. Όσες γυναίκες είναι, λοιπόν, υψηλού κινδύνου θα πρέπει να ακολουθήσουν συγκεκριμένα πρωτόκολλα ιατρικής παρακολούθησης:
-Μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 χρόνων και κάθε χρόνο, ώστε ο ενδεχόμενος καρκίνος να διαγνωστεί σε αρχικό στάδιο και –κυρίως- να μην υπάρξει μετάσταση.
-Αφαίρεση ωοθηκών, αφού η γυναίκα έχει κάνει παιδιά (μετά τα 35-40) προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού.
-Μαστεκτομή, την οποία επιλέγουν οι γυναίκες που έχουν στην οικογένειά τους συγγενικά πρόσωπα που έχουν νοσήσει και που έχουν αποκτήσει παιδιά (μετά τα 40-45).
Πόσο μεγάλο ρόλο παίζει το γονίδιο και πόσο οι εξωγενείς παράγοντες για καρκίνο;
Ο καρκίνος είναι αποτέλεσμα αλληλεπίδρασης γονιδίων και περιβάλλοντος. Υπάρχουν καρκίνοι στους οποίους παίζουν σημαντικότερο ρόλο τα γονίδια και καρκίνοι στους οποίους σημαντικότερο ρόλο παίζει το περιβάλλον. Αν δεν υπάρχει κληρονομικότητα καρκίνου στην οικογένεια κι όμως κάποιο μέλος νοσήσει, θα έχει παίξει ρόλο το περιβάλλον, ενώ σε περιπτώσεις νέων γυναικών με καρκίνο (π.χ. στα 25-30) κάτι τέτοιο είναι δύσκολο να ισχύει, οπότε μεγαλύτερη ευθύνη έχουν τα γονίδια.
Αναφορικά με τον καρκίνο του μαστού, για παράδειγμα, ρόλο μπορεί να παίξει η ηλικία της περιόδου του κοριτσιού –όσο πιο νωρίς τόσο μεγαλύτερος ο κίνδυνος. Γι'αυτό καλό είναι τα μικρά κορίτσια από νωρίς να ασκούνται (π.χ. με κολύμπι ή χορό) και να διατηρούν χαμηλό το βάρος τους, προκειμένου να τους καθυστερήσει όσο γίνεται η περίοδος.
Για τον καρκίνο των ωοθηκών μπορεί αν παίξει ρόλο η ηλικία απόκτησης παιδιού. Καλό είναι, λοιπόν, οι γυναίκες να αποκτούν παιδί σε μικρές ηλικίες. Αλλά και η ηλικία εμμηνόπαυσης μπορεί να παίζει τον ρόλο της –όσο η εμμηνόπαυση καθυστερεί, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος για καρκίνο ωοθηκών.
Συμφωνείτε, λοιπόν, με την απόφαση της Angelina Jolie να προχωρήσει σε μαστεκτομή;
Δεν είναι εύκολη η απόφαση να προχωρήσει μία γυναίκα σε μαστεκτομή, αλλά η ζωή του ανθρώπου είναι αυτή που μετρά περισσότερο. Και δεν εξασφαλίζεται ότι από τη στιγμή που γίνεται η επέμβαση «ξεμπερδεύει» κανείς με τον καρκίνο οριστικά, παρόλο που μειώνονται σημαντικά οι πιθανότητες εμφάνισης του συγκεκριμένου καρκίνου. Πρέπει να περάσουν τουλάχιστον 5 χρόνια για να πούμε ότι έχει αποφευχθεί ο σημαντικός κίνδυνος, όμως υπάρχουν και μεταστάσεις που γίνονται μετά από 10-15 χρόνια. Γι'αυτό είναι πολύ σημαντικό σε μία μαστεκτομή η επέμβαση να γίνει πολύ καλά, ώστε να μην έχει μείνει στον οργανισμό κανένα μεταλλαγμένο κύτταρο που να μπορέσει να κάνει μετάσταση.
Από καρκίνου νοσούν πάρα πολλοί άνθρωποι. Για την ακρίβεια, 9 στους 10 άνδρες στα 85 τους χρόνια έχουν καρκίνο στον προστάτη –δεν θα πεθάνουν, όμως, από αυτόν. Το ζήτημα είναι να προστατευτούν οι νέοι άνθρωποι.
Το γενετικό τεστ στον Δημόκριτο
Στο πλαίσιο των ερευνητικών προγραμμάτων του Εργαστηρίου αναλύονται περισσότερα από 20 γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού-ωοθηκών και έχουν ανιχνευθεί μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια σε ποσοστό περίπου 20% (σε σύνολο 400 ασθενών που είναι αρνητικές για μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2). Για την ακρίβεια, μέχρι σήμερα στο ΕΚΕΦΕ «Δ» έχουν αναλυθεί περισσότερες από 2.000 ασθενείς και έχουν ταυτοποιηθεί παθογόνες μεταλλάξεις σε περισσότερες από 300 οικογένειες.
Το κόστος των εξετάσεων ξεκινά από 150 ευρώ, για έλεγχο σε ένα γονίδιο, και μπορεί να φτάσει τα 800 ευρώ, για έλεγχο σε ακόμα περισσότερα γονίδια. Συνήθως, για έλεγχο των πιο συχνών μεταλλάξεων σε γονίδια (π.χ. στα γονίδια BRCA1 και BRCA2), κυμαίνεται στα 400 με 800 ευρώ. Παρόλο που στο παλαιό καθεστώς των ταμείων, υπήρχαν κάποια που κάλυπταν τις εξετάσεις αυτές, στο καθεστώς του ΕΟΠΥΥ οι εξετάσεις αυτές δεν καλύπτονται ακόμα, παρότι καλύπτονται σε όλες τις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων είναι διαθέσιμα σε διάστημα 3-5 εβδομάδων.
Από ασφαλιστικές πηγές ενημερωθήκαμε ότι τα ιδιωτικά ασφαλιστήρια υγείας δεν καλύπτουν ούτε τα γενετικά τεστ ούτε τις προληπτικές επεμβάσεις που μπορεί να κάνει το άτομο, του οποίου το γενετικό τεστ έδειξε μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο, εφόσον δεν έχει πρώτα νοσήσει.