«Όταν γεννήθηκε ήταν απλά πανέμορφη! Ήταν τέλεια απ' όλες τις απόψεις. Τα πράγματα, όμως, άλλαξαν για τη Rosie όταν έγινε τριών μηνών. Άρχισε να κάνει εμετούς μετά από κάθε τάισμα και γινόταν ληθαργική.
Oι εμετοί δεν σταματούσαν και καταλήξαμε στα επείγοντα του νοσοκομείου, επειδή ένα πρωί η Rosie δυσκολευόταν να ξυπνήσει. Είχε χάσει 300 γραμμάρια βάρους.
Της έκαναν εξετάσεις αίματος και της τοποθετήθηκε ρινογαστρικός σωλήνας, ώστε να μπορεί να λαμβάνει τροφή 24 ώρες το 24ωρο. Εξετάστηκε η ηπατική της λειτουργία - όπου φάνηκε ότι το συκώτι της ήταν κατεστραμμένο. Οι γιατροί ήταν μπερδεμένοι, δεν ήξεραν τι συμβαίνει.
Έμεινε τέσσερις εβδομάδες στο νοσοκομείο χωρίς να μπορούμε να βρούμε τι έχει. Λίγο καιρό αφού τη φέραμε σπίτι, οι εμετοί ξεκίνησαν για άλλη μια φορά. Μια ειδική εξέταση έδειξε ότι η κόρη μου είχε μια σπάνια γενετική μετάλλαξη και διαγνώστηκε με μιτοχονδριακή νόσο (MITO).
Η MITO μειώνει την ικανότητα των μιτοχονδρίων να παράγουν ενέργεια και τα κύτταρα αρχίζουν να πεθαίνουν. Η Rosie πάσχει από το σύνδρομο του μιτοχονδριακού DNA που σχετίζεται με το MPV17. Είναι μια μοναδική ασθένεια που εκδηλώνεται με διαφορετικό τρόπο στους ανθρώπους - ακόμη και σε εκείνους που έχουν την ίδια γενετική μετάλλαξη.
Εκτός από τους εμετούς, η Rosie παρουσιάζει επίσης πρόβλημα στο ήπαρ και έχει χαμηλό σάκχαρο στο αίμα και υπεργλυκαιμία. Η MITO μπορεί επίσης να επηρεάσει τη λειτουργία του εγκεφάλου της.
Είναι το μοναδικό παιδάκι στην Αυστραλία που έχει καταφέρει να επιβιώσει μέχρι σήμερα, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι έχει διαφύγει τον κίνδυνο. Καθώς η κατάστασή της χειροτέρευε χρειάστηκε να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος. Ευτυχώς, όλα πήγαν καλά. Τα σάκχαρα στο αίμα έχουν σταθεροποιηθεί πλήρως και δεν έχει κανένα νευρολογικό σύμπτωμα. Η Rosie εξακολουθεί να λαμβάνει κάποιες τροφές από σωλήνα.
Είμαστε ευγνώμονες για κάθε μέρα και για κάθε λεπτό που περνάμε με αυτό το όμορφο παιδί. Φέρνει τόση χαρά στη ζωή μας παρά τις πολλές προκλήσεις που αντιμετωπίζει».
Πηγή: kidspot.com.au