Ο Blaise Shumate, γεννήθηκε με SMA τύπου 1, μια νευρομυϊκή ασθένεια που επηρεάζει περίπου 1 στα 10.000 μωρά. Μπορεί να προκαλέσει δυσκολία σε βασικές λειτουργίες όπως η αναπνοή, η κατάποση και το περπάτημα και μπορεί να αποβεί μοιραία μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής ενός μωρού, εάν δεν αντιμετωπιστεί.
Αλλά χάρη σε μια πρόσφατα εγκεκριμένη θεραπεία που ονομάζεται Evrysdi, το αγοράκι κέρδισε το στοίχημα της ζωής και θα γίνει 2 χρονών στις 7 Ιανουαρίου.
«Μου είχαν πει ότι δεν θα προλάβαινε καν να κλείσει τα 2 του χρόνια» είπε η μητέρα του συγκινημένη.
Ο Blaise διαγνώστηκε για πρώτη φορά τον Απρίλιο του 2020 σε ηλικία περίπου 3,5 μηνών. Ο τύπος νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι από τις πιο σοβαρές μορφές που υπάρχουν. Όπως εξήγησε η μητέρα κατάλαβε από νωρίς ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, επειδή τα χέρια του μωρού της ήταν αδύναμα, δεν μπορούσε να ελέγξει το κεφάλι του και είχε προβλήματα σίτισης.
«Υπήρχαν πολλά πράγματα που δεν πήγαιναν καλά» είπε, ενώ συνέχισε λέγοντας: «σκεφτόμασταν άσχημα πράγματα. Δεν ήξερα καν τι ήταν μέχρι που διαγνώστηκε».
Η πανδημία είχε μόλις ξεκινήσει, γεγονός που περιέπλεξε ακόμη περισσότερο τα πράγματα, όπως είπε, καθώς αρχικά τους είπαν ότι μπορεί να περάσουν έως και τέσσερις μήνες μέχρι να τους δει ένας νευρολόγος. Όμως εκείνη επέμεινε και κατάφερε να βρει κάποιον να τον εξετάσει νωρίτερα.
Η μητέρα δήλωσε ακόμη ότι κατάφεραν να λάβουν γονιδιακή θεραπεία, η οποία ουσιαστικά αντικαθιστά το γονίδιο που είτε λείπει είτε έχει μεταλλαχθεί. Στην περίπτωση του γιου της ίσχυε το πρώτο σενάριο.
Μετά τη θεραπεία, το αγοράκι είναι σε θέση να κάθεται χωρίς βοήθεια για μικρά χρονικά διαστήματα. Δεν μπορεί ακόμη να περπατήσει ή να μπουσουλήσει, αλλά δεν αποκλείεται να το κάνει στο μέλλον.
«Κάνει πράγματα όπως το να κυλιέται στο πάτωμα ή να μιλάει. Το νέο φάρμακο που παίρνει, μπαίνει μέσα και δημιουργεί περισσότερα αντίγραφα του γονιδίου που του λείπει. Έτσι, από τότε που το ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2020, έχουμε δει τρελή διαφορά στην ανάπτυξή του», σημείωσε η μητέρα.
Ενώ δεν δίστασε να τονίσει ότι ελπίζει πως ο γιος της θα μπορέσει να αναπτύξει κάποια αυτονομία στη ζωή του. «Είμαι απλώς ευγνώμων που έχουμε την ευκαιρία να τον στείλουμε στο σχολείο, που μπορεί να μιλάει και να μαθαίνει την αλφαβήτα» είπε. «Θέλω απλώς να φροντίσω να έχει την καλύτερη δυνατή ζωή».
Πηγή: houstonchronicle.com