Η νόσος που ταλαιπωρεί το παιδί, από βρέφος ακόμη, είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου Ι (SMA I). Είναι μια ασθένεια που εντοπίζεται με προγεννητικό έλεγχο, αλλά μέσω μιας εξέτασης που δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Η νόσος προκαλεί εκφυλισμό των μυών που οδηγεί τον ασθενή σε κινητική αναπηρία, καθήλωση και, τελικά, στον θάνατο.
Η αγωγή που λαμβάνει ήδη το παιδί κοστίζει 1 εκατομμύριο ευρώ για 4 χρόνια και καλύπτεται πλήρως απ’ τον ΕΟΠΥΥ. Πρόκειται για την ουσία Nusinersen η οποία αναστέλλει την εξέλιξη της νόσου και, σε πολλές περιπτώσεις, όπως συμβαίνει ήδη και με τον Παναγιώτη Ραφαήλ, βελτιώνει σημαντικά την κινητικότητά τους.
Στο μεταξύ, μέσα στο 2019, εγκρίθηκε και χορηγείται στις ΗΠΑ μια νέα γονιδιακή θεραπεία που φαίνεται να αντιμετωπίζει αποτελεσματικά τη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Κοστίζει περίπου 3 εκατομμύρια δολάρια και χορηγείται εφάπαξ σε ασθενείς ηλικίας έως 2 χρόνων. Ο Παναγιώτης Ραφαήλ είναι 18 μηνών κι έτσι το περιθώριο που έχει για να υποβληθεί σ’ αυτήν την θεραπεία είναι μόλις τέσσερις μήνες.
Μαθαίνοντας για την ύπαρξη αυτής της θεραπείας – η οποία δεν έχει πάρει ακόμη έγκριση από τον Ευρωπαϊκό φορέα – η οικογένεια Γλωσσιώτη έκανε αίτηση στο ΑΥΣ για κάλυψη της μετάβασης στις ΗΠΑ και της συνδυαστικής θεραπείας, ταυτόχρονα με την ουσία Nusinersen. Το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο, όμως, αποφάνθηκε αρνητικά, με βάση την έλλειψη επαρκών επιστημονικών στοιχείων για την αποτελεσματικότητα της συνδυαστικής χρήσης των δύο φαρμάκων.
Σύμφωνα με τον υπουργό Υγείας κ. Κικίλια: «το ζήτημα είναι επιστημονικό, όχι οικονομικό, καθώς υπάρχουν περιπτώσεις που το Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο έχει εγκρίνει και θεραπείες που φτάνουν τα 5 εκατ. ευρώ, όταν οι επιστήμονες έτσι έκριναν. Σεβόμαστε απόλυτα την αγωνία της οικογένειας, αλλά επίσης διαβεβαιώνουμε ότι έχει γίνει και γίνεται κάθε δυνατή προσπάθεια, σε επιστημονικό επίπεδο, για να βοηθηθεί ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ.»
Ως απάντηση στις εξελίξεις, η οικογένεια ξεκίνησε – με τη στήριξη του Σωματείου Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις MDA Hellas – μια καμπάνια για να συγκεντρώσει το ποσό που απαιτείται για τη μετάβαση στις ΗΠΑ και τη λήψη της πρωτοποριακής θεραπείας. Αυτή τη στιγμή κι ενώ ο χρόνος είναι περιορισμένος, οι δωρεές έχουν μόλις ξεπεράσει το 1 εκατομμύριο ευρώ.
Για να εξασφαλίσει ο Ραφαήλ μια ευκαιρία να θεραπευτεί πλήρως πρέπει να συγκεντρωθεί το απαραίτητο ποσό. Ας ελπίσουμε να τα καταφέρει.