Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός
Ο θυρεοειδής αδένας είναι ένας από τους πιο σημαντικούς αδένες του ενδοκρινικού συστήματος και παράγει τρεις ορμόνες τη θυροξίνη (Τ4), την τριιωδοθυρονίνη (Τ3) και την καλσιτονίνη. Οι θυρεοειδικές ορμόνες ρυθμίζουν το μεταβολισμό του ανθρώπινου οργανισμού και είναι ιδιαίτερα σημαντικές στην βρεφική και παιδική ηλικία για την σωματική και την πνευματική ανάπτυξη των παιδιών. Εάν κάποιο παιδί πάσχει από συγγενή υποθυρεοειδισμό ο θυρεοειδής αδένας δεν λειτουργεί καλά ή δεν λειτουργεί καθόλου, με αποτέλεσμα η θυροξίνη (Τ4) να βρίσκεται σε χαμηλή συγκέντρωση ή να λείπει τελείως από τον οργανισμό. Ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να είναι συγγενής, δηλαδή το βρέφος να γεννηθεί με υποθυρεοειδισμό, ή να παρουσιαστεί αργότερα.
Πού οφείλεται
Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αποτελεί τυχαίο γεγονός και οφείλεται σε ενδομήτρια δυσγενεσία του αδένα. Σε κάποιες περιπτώσεις (ποσοστό περίπου 20%) είναι κληρονομικής αιτιολογίας.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Κατά τις πρώτες ημέρες ζωής των νεογνών, συνήθως αφού συμπληρώσουν 48 ώρες ζωής, οι γιατροί παίρνουν από την φτέρνα του μωρού μερικές σταγόνες αίμα πάνω σε διηθητικό χαρτί, για να γίνει ο απαραίτητος έλεγχος. Ο έλεγχος αυτός πραγματοποιείται στα μαιευτήρια και είναι μέρος του Εθνικού προγράμματος screening. Έπειτα, τα αποτελέσματα στέλνονται στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και σε περίπτωση ένδειξης υποθυρεοειδισμού, οι γονείς ειδοποιούνται για να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις του νεογέννητου.
Συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού
Συνήθως τα νεογέννητα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννηση, γι' αυτό είναι απαραίτητος ο ανιχνευτικός έλεγχος. Τα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάσουν σταδιακά είναι:
• Το δέρμα τους να είναι ψυχρό και να παρατηρείται οίδημα (φούσκωμα) στο πρόσωπο και στα γεννητικά όργανα.
• Να είναι νωθρά, να κινούνται αργά, να έχουν μειωμένα αντανακλαστικά, να κοιμούνται συνεχώς και το κλάμα τους να είναι ασθενές.
• Η γλώσσα να είναι μεγάλη και να προβάλλει από το στόμα.
• Να παρουσιαστεί ομφαλοκήλη, δυσκοιλιότητα και ίκτερος.
• Όσον αφορά τα μεγαλύτερα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό, ανάμεσα στα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάσουν είναι η καθυστέρηση της ανάπτυξής τους και της ωρίμανσης των οστών τους. Ακόμη, υπάρχει κίνδυνος, εάν δεν ακολουθηθεί θεραπεία εγκαίρως, να επηρεαστεί και η νοημοσύνη του παιδιού εάν ο υποθυρεοειδισμός παρουσιαστεί προτού ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του εγκεφάλου, δηλαδή στους πρώτους 6 μήνες της ζωής του.
Ποια είναι η θεραπεία
Εάν το παιδί σας πάσχει από υποθυρεοειδισμό, πρέπει να αρχίσει άμεσα θεραπεία με χορήγηση θυροξίνης. Η θεραπεία είναι εύκολη και απαραίτητη, προκειμένου το παιδί να μην εμφανίσει κανένα σύμπτωμα και να έχει φυσιολογική νοητική και σωματική ανάπτυξη.
Είναι απαραίτητο το παιδί σας να παίρνει καθημερινά τη δόση θυροξίνης που χρειάζεται. Την ποσότητα θα την ορίσει ο γιατρός. Εάν το παιδί σας αντιδρά με την λήψη των χαπιών, μπορείτε να τα βάλετε μέσα στο φαγητό του. Σε τακτά χρονικά διαστήματα, ο γιατρός θα παίρνει δείγματα αίματος για να ελέγχει και να ορίζει την ποσότητα της θυροξίνης που θα πρέπει να παίρνει το παιδί σας.
Πόσο διαρκεί η θεραπεία
Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι συνήθως εφ' όρου ζωής. Κάποια παιδιά, όμως, παρουσιάζουν παροδική θυρεοειδική διαταραχή και σταματούν την θεραπεία περίπου στα τρία χρόνια της ζωής τους, αλλά παρακολουθούνται στενά από γιατρό καθ' όλη την διάρκεια της ζωής τους. Σε κάθε περίπτωση, ο γιατρός θα κρίνει ποια θα είναι η θεραπεία και η διάρκειά της.