Όταν ο Brian ξεκίνησε να περπατά, στους 13 μήνες, παρατηρήσαμε ότι το βήμα του ήταν ασταθές και συχνά κρατούσε τα χέρια του πάνω από το κεφάλι για να βρει ισορροπία και σταθερότητα. Το συζητήσαμε με τον άνδρα μου και είπαμε «θα περάσει». Παρέμενε ένα χαρούμενο, πανέμορφο και γεμάτο ενέργεια παιδί. Έπειτα άρχισε να μιλά. Αλλά ο λόγος του ήταν περιορισμένος. Σκεφτήκαμε «θα περάσει». Μας έκανε εντύπωση το ότι συνέχισε να έχει πολλά σάλια, αλλά είπαμε «είναι μικρός ακόμα».
Κάποια στιγμή συνειδητοποιήσαμε ότι το μωρό μας χρειαζόταν βοήθεια. Κάποιοι «ειδικοί» μας είπαν ότι δεν έβλεπαν κάτι τρομερά ασυνήθιστο και ότι δεν υπήρχε λόγος να ανησυχούμε. Δεν συμφωνήσαμε, αλλά εμπιστευτήκαμε τους «ειδικούς». Παρέμενε ένα χαρούμενο, πανέμορφο και γεμάτο ενέργεια παιδί.
Όταν ο Brian έγινε δύο ετών, συνέχισε να είναι ασταθής, είχε περιορισμένο λόγο και ακόμα του έτρεχαν σάλια. Παραδεχτήκαμε ότι το αναπτυξιακό του πρόβλημα δεν βελτιωνόταν και με πολύ μεγαλύτερη ανησυχία πήραμε «σβάρνα» τους γιατρούς για να μας δώσουν μία απάντηση. Οι νευρολόγοι τον έβαλαν να κάνει μία σειρά από εξετάσεις και κατέληξαν στην διάγνωση της δυστονίας, μία νευρολογική διαταραχή της κίνησης, η οποία δεν θα του κατέστρεφε βέβαια την ζωή, απλά θα τον έκανε λίγο πιο ασταθή στις κινήσεις του, συγκριτικά με τους περισσότερους ανθρώπους. Καταρρακωθήκαμε, όμως ο Brian συνέχιζε να είναι χαρούμενος, απλά δεν είχε την «τυπική» ενέργεια ενός νηπίου. Το κατάπιαμε. Προσαρμοστήκαμε με αυτήν την ταμπέλα και συνεχίσαμε την ζωή μας, ενώ ο Brian έκανε ειδικές θεραπείες στο σχολείο.
Αποφασίσαμε να προσθέσουμε ένα νέο μέλος στην οικογένειά μας και σύντομα έμεινα έγκυος σε ένα ακόμα υπέροχο αγοράκι! (Το έχουμε ψάξει πολύ γενετικά, για να μάθουμε εγκαίρως αν το νέο μας μωρό, ο Andrew, θα μπορούσε επίσης να εμφανίσει δυστονία, προκειμένου -αν χρειαστεί- να ξεκινήσουμε θεραπείες νωρίτερα -περιμένουμε ακόμα τα αποτελέσματα). Η ζωή κύλησε κανονικά και λίγους μήνες μετά ο Brian έγινε ένας υπέροχος μεγάλος αδερφός και εμείς δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο ευτυχισμένοι. Πετούσαμε στα σύννεφα, νιώθαμε αγάπη, ευτυχία και ευγνωμοσύνη για την υπέροχη οικογένειά μας.
Στις 8 Αυγούστου 2014 ένα τηλεφώνημα άλλαξε τις ζωές μας για πάντα. Στην αρχή νόμιζα ότι ήταν κάποιο τυχαίο τηλεφώνημα από τον ασφαλιστικό μας σύμβουλο, όμως αυτό που άκουσα μου έκοψε την ανάσα και με γονάτισε. Το πανέμορφο, τέλειο, χαρούμενο, πανέξυπνο αγοράκι μου είχε μία σπάνια προοδευτική, υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, ονόματι αταξία-τηλεαγγειεκτασία. Το μυαλό μου έδινε αγώνα για να μπορέσει να καταλάβει τι μου έλεγε η φωνή στην άλλη άκρη του τηλεφώνου. Φαίνεται πως ο άνδρας μου και εγώ ανήκαμε στο 1% του πληθυσμού που είναι φορείς του γονιδίου ΑΤΜ και μαζί το κληροδοτήσαμε στο πανέμορφο μωρό μας (εξ ου και η υπολειπόμενη). Την διαταραχή αυτή την έχουν περίπου 500 παιδιά σε όλη την Αμερική (είναι, δηλαδή, πολύ σπάνια). Η αταξία-τηλεαγγειεκτασία είναι θανατηφόρα και δεν υπάρχει θεραπεία.
Αυτή ήταν η απάντηση. Η απάντηση που ψάχναμε. Δεν είχαμε μόνο να αντιμετωπίσουμε μία καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού μας, αλλά την χειρότερη ασθένεια που είχα ακούσει ποτέ μέχρι τότε. Έκλαψα με σπασμούς, όπως δεν έχω κλάψει ποτέ μου. Το σώμα μου ολόκληρο πονούσε για το πανέμορφο αγοράκι μου. Ξεκίνησα να διαβάζω τα πάντα για την διαταραχή αυτή και η αγωνία και ο πόνος όλο και μεγάλωναν.
*Φανταστείτε μια ασθένεια που συνδυάζει τα χειρότερα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας, της εγκεφαλικής παράλυσης, της κυστικής ίνωσης, της ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού και του καρκίνου. Τα παιδιά με αταξία-τηλεαγγειεκτασία αναγκάζονται να κινούνται με αναπηρικά καροτσάκια από τα 10 τους χρόνια και συχνά δεν επιζούν μετά την εφηβεία. Και επειδή πρόκειται για μία πολυσυστηματική πάθηση που επηρεάζει ολόκληρο τον οργανισμό, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η έρευνα για αυτήν θα βοηθήσει περισσότερο τις πιο διαδεδομένες ασθένειες, όπως το Αλτσχάϊμερ, το Πάρκινσον, το AIDS και τον καρκίνο.*
Αυτή είναι η νέα μας πραγματικότητα. Ο ζωντανός εφιάλτης μας. Το χαρούμενο, πανέξυπνο, πανέμορφο αγοράκι μας που φέρνει χαρά σε όποιον το συναντά θα αρχίσει σιγά-σιγά να καταβάλλεται από την ασθένειά του. Είναι σαν ωρολογιακή βόμβα. Μου λένε ότι θα χάσει τις κινητικές του ικανότητες, η ομιλία του θα δυσκολέψει, το ανοσοποιητικό του και η λειτουργία των πνευμόνων του θα βρίσκονται διαρκώς σε κίνδυνο και θα έχει αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσει λευχαιμία. Δεν αξίζει κάτι τέτοιο στο αγγελούδι μου... Σε κανένα παιδί δεν αξίζει.
Προς το παρόν, προσπαθούμε να κάνουμε κάθε στιγμή να μετρά. Δίνουμε έμφαση στο ΤΩΡΑ. Τώρα ο Brian δεν έχει ιδέα τι τον περιμένει στο μέλλον –και σκοπεύουμε να το κρατήσουμε έτσι. Ό,τι κι αν γίνει θέλουμε να απολαμβάνει την κάθε στιγμή του. Έτσι, κάθε μέρα ξυπνάμε, παίζουμε με τον Thomas το τρενάκι, οδηγούμε τα Hot Wheels, γελάμε, αγκαλιαζόμαστε, βλέπουμε παιδικά και χαιρόμαστε τον ήλιο και ο ένας τον άλλον.
Είμαι τόσο περήφανη που είμαι η μαμά του και τρέμω στην ιδέα του τι πρόκειται να συμβεί. Κάθε βράδυ, όταν πέφτει για ύπνο, διαλύομαι. Τέτοιος πόνος δεν έχει άλλον όμοιό του και, για να είμαι ειλικρινής, δεν ξέρω πώς θα μπορέσει ποτέ να περάσει. Μέχρι να ξυπνήσει ο Brian το πρωί, έχω μαζέψει τα κομμάτια μου και δεν καταλαβαίνει ότι η μαμά του έκλαιγε όλο το βράδυ –δεν βλέπει ότι είμαι ένα μαύρο χάλι.
Στόχος μου είναι να αφυπνίσω τον κόσμο για αυτή την απαίσια ασθένεια και να βοηθήσω να χρηματοδοτηθεί η έρευνα, ώστε να βρεθεί θεραπεία. Κάνουμε αγώνα δρόμου για να βρούμε τρόπο να σώσουμε τον Brian και φυσικά κάθε παιδί που ζει αυτόν τον τρομακτικό εφιάλτη. Όταν ο Andrew γίνει 6 μηνών θα του κάνουμε και εκείνου ειδικές εξετάσεις και ήδη προσευχόμαστε να μην βρίσκεται στο 25% των πιθανοτήτων να έχει την ίδια ασθένεια.
Κανένα παιδί δεν πρέπει να υποφέρει τόσο.
Πηγή: www.atcp.org/Domitrovits
*Σύμφωνα με τον Νευρολόγο-Ψυχίατρο δρα. Δημήτρη Κουντούρη, η αταξία τηλεαγγειεκτασία είναι κληρονομική και οφείλεται, κατά κύριο λόγο, στην ευαισθησία κληρονομικών παραγόντων, σε λοιμώξεις και σε μορφές καρκίνων όπως λέμφωμα, αδενώματα θυρεοειδούς. Αυτοί που πάσχουν από την ασθένεια του Louis-Bar καταλήγουν σε αναπηρική πολυθρόνα ή έχουν σύντομο ευδόκιμο ζωής. Όταν έχουμε έγκαιρες διαγνώσεις, πολλές φορές θεραπευτές δημιουργούν ευχάριστες εκπλήξεις με τα αποτελέσματα τους.