Στη σχετική μελέτη οι ερευνητές στη Βραζιλία συνέλεξαν και εξέτασαν τα γονιδιώματα 32 ατόμων με πρόωρη ήβη από 15 οικογένειες (κάποιες περιπτώσεις πρόωρης εφηβείας είναι κληρονομικές).
Σε 15 άτομα, από πέντε διαφορετικές οικογένειες, βρέθηκαν μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο ονόματι MKRN3. Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, αναφέρουν οι ερευνητές, το μεταλλαγμένο γονίδιο MKRN3 κληροδοτήθηκε από τον πατέρα.
Τι είναι η πρόωρη ήβη;
Η πρόωρη εφηβεία είναι όταν η ήβη εμφανίζεται πριν τα 8 χρόνια στα κορίτσια ή τα 9 στα αγόρια. Σε κάποιες περιπτώσεις, αυτό οφείλεται σε προβλήματα θυρεοειδούς ή σε εγκεφαλικούς όγκους, αλλά σε πολλές περιπτώσεις το αίτιο δεν αναγνωρίζεται.
Η μέση ηλικία εμφάνισης της ήβης για άτομα με μεταλλάξεις στο γονίδιο MKRN3 είναι περί τα 6 χρόνια για τα κορίτσια και τα 8 για τα αγόρια.
Δεν είναι σαφής ο ακριβής ρόλος του MKRN3 στην ήβη, αλλά μπορεί να σχετίζεται με την απελευθέρωση του «φρένου» που φυσιολογικά καθυστερεί την έναρξή της, όπως χαρακτηριστικά αναφέρει ο Dr. Ieuan Hughes, από το Πανεπιστήμιου του Cambridge.
Η ήβη ξεκινά όταν ο εγκέφαλος αρχίζει να παράγει μεγαλύτερες ποσότητες μιας ορμόνης που ονομάζεται εκλυτική γοναδοτρόπος ορμόνη (GnRH). Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MKRN3, λένε οι ερευνητές, μπορεί να προκαλούν αύξηση στα επίπεδα αυτής της ορμόνης, σε πρώιμη ηλικία.
Προκειμένου να μελετήσουν ακόμα περισσότερο τον ρόλο της MKRN3 στην ήβη, οι ερευνητές παρατήρησαν τους εγκεφάλους ποντικιών. Βρήκαν, λοιπόν, ότι τα επίπεδα έκφρασης του γονιδίου MKRN3 ήταν υψηλότερα όταν τα ποντίκια ήταν μικρά και έφταναν στο χαμηλότερο σημείο τους στην αρχή της εφηβείας, το οποίο δίνει περισσότερα στοιχεία που συνδέουν το γονίδιο αυτό με την ήβη.
Πηγή: livescience