9χρονος έχει ανοσία στον πόνο λόγω σπάνιας γενετικής διαταραχής

9χρονος έχει ανοσία στον πόνο λόγω σπάνιας γενετικής διαταραχής

Ο Ζακ, ένα 9χρονο αγόρι από το Ηνωμένο Βασίλειο, έχει ανοσία στον πόνο λόγω μιας σπάνιας γενετικής πάθησης. Αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μια πραγματική υπερδύναμη, αλλά στην πραγματικότητα, τον κάνει μόνο πιο ευάλωτο.

Σύμφωνα με την huffingtonpost, οι γονείς του αγοριού άρχισαν να παρατηρούν κάτι περίεργο σχετικά με τις αντιδράσεις του στον πόνο πολύ νωρίς. Όταν ήταν βρέφος δεν έκλαψε όταν η παιδίατρος του έκανε το εμβόλιο. Σε ηλικία ενός έτους, δάγκωσε τη γλώσσα του χωρίς καν να το καταλάβει, και μετά, όταν ήταν τεσσάρων, εξάρθρωσε το ισχίο του παίζοντας σε ένα φουσκωτό κάστρο και το έβαλε ξανά μέσα χωρίς να αισθανθεί πόνο.

Όταν ήταν έξι ετών, έσπασε το πόδι του και περπατούσε πάνω του για τρεις μέρες πριν κάποιος καταλάβει ότι ήταν σπασμένο. Δυστυχώς, το να μην μπορείς να νιώσεις πόνο δεν είναι το ίδιο με το να μην πληγώνεσαι, και όλη αυτή η σωματική καταπόνηση έχει ήδη επιβαρύνει το σώμα του Ζακ.

«Ο πόνος είναι ένα σημαντικό μήνυμα. Μας ενημερώνει πότε το σώμα μας χρειάζεται επιπλέον φροντίδα. Ο πόνος μπορεί επίσης να μας εμποδίσει να τραυματίσουμε ένα μέρος του σώματος ακόμη περισσότερο.», είπαν οι γονείς του 9χρονου.
 
Η αδυναμία του Ζακ να αισθανθεί πόνο προκαλείται από μια μετάλλαξη που δεν επιτρέπει στα αισθητήρια νεύρα -τα οποία διαβιβάζουν νευρικά σήματα από το σώμα στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό - να αναπτυχθούν επαρκώς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να μην αισθάνονται πόνο, αλλά ούτε και κρύο ή ζέστη.

Ακούγεται δελεαστικό αλλά δεν είναι

Το να μην μπορεί κανείς να αισθανθεί πόνο ίσως ακούγεται δελεαστικό, αλλά, στην πραγματικότητα, η ασθένεια είναι πολύ σοβαρή και ανίατη. Οι μισοί απ’ όσους πάσχουν από τη νόσο CIPA πεθαίνουν πριν κλείσουν τα τρία τους χρόνια.

Πριν διαγνωστεί τελικά η αναισθησία του Ζακ στον πόνο, σε ηλικία 6 ετών, οι γονείς του πάλευαν να πείσουν τους γιατρούς ότι το αγόρι δεν παραπονιόταν ποτέ όταν υφίστατο σωματική βλάβη. Δεν γνώριζαν ότι υπήρχε μια τέτοια κατάσταση, και επειδή ήταν τόσο σπάνια, ούτε οι περισσότεροι γιατροί το γνώριζαν.

Οι γονείς του Ζακ δήλωσαν ότι παρόλο που η κατάσταση του Ζακ μπορεί να ακούγεται σαν υπερδύναμη για πολλούς ανθρώπους, στην πραγματικότητα, η ανοσία του στον πόνο κάνει το αγόρι πιο ευάλωτο σε τραύματα.

«Δεν μπορεί να παίξει ποδόσφαιρο, ράγκμπι ή οποιοδήποτε άθλημα επαφής. Δεν μπορούμε να τον αφήσουμε να πάει σε κάτι όπως τα φουσκωτά κάστρα ή τα τραμπολίνο, επειδή είναι πολύ επικίνδυνα», δήλωσε η μητέρα του αγοριού. «Είναι δύσκολο να μην αναστατώνεσαι μερικές φορές γιατί θέλεις να προστατεύσεις το παιδί σου από οτιδήποτε μπορεί να το πληγώσει ή να του προκαλέσει πόνο».

Δυστυχώς, σε τόσο νεαρή ηλικία, ο Ζακ Σκίτμορ έχει ήδη υποστεί ανυπολόγιστη ζημιά στο ίδιο του το σώμα χωρίς να το συνειδητοποιήσει και οι συνέπειες είναι σοβαρές. Έχει διαγνωστεί με την άρθρωση Charcot, μια προοδευτική ασθένεια που προκαλείται από επανειλημμένα διαστρέμματα ή τραυματισμούς, μεταξύ άλλων παραγόντων.

Οι γιατροί στο Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι σε θέση να θεραπεύσουν τον 9χρονο, αλλά οι γονείς του προσπαθούν να συγκεντρώσουν χρήματα για να τον μεταφέρουν στις ΗΠΑ, όπου ένας χειρουργός χειρουργεί τις αρθρώσεις Charcot.

Πηγή: huffingtonpost.gr

v