Τι είναι το στίγμα;
Ο αδόκιμος όρος «στίγμα της μεσογειακής αναιμίας» χρησιμοποιείται για να περιγράψει τον ιατρικό όρο «ετερόζυγος β-μεσογειακή αναιμία». Τι ακριβώς είναι αυτό; Το κάθε χαρακτηριστικό του ανθρώπινου οργανισμού έχει να κάνει με την παρουσία ενός ζεύγους γονιδίων. Από αυτά το ένα κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Δύο είναι και τα γονίδια που εμπλέκονται στη δημιουργία της πρωτεΐνης του αίματος, της αιμοσφαιρίνης, η οποία μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό. Όταν ένα από αυτά τα γονίδια είναι «ελαττωματικό» το άτομο δεν έχει κάποια νόσο αλλά το επονομαζόμενο «στίγμα». Μεσογειακή αναιμία εκδηλώνεται όταν και τα δύο γονίδια είναι ελαττωματικά, με αποτέλεσμα το άτομο να αντιμετωπίζει σοβαρά έως και θανατηφόρα προβλήματα υγείας.
Τα άτομα που έχουν στίγμα μεσογειακής αναιμίας έχουν μία εντελώς φυσιολογική ζωή. Είναι υγιείς φορείς και το μόνο που τους διαφοροποιεί από όσους δεν έχουν στίγμα είναι ο σχετικά μικρότερος αιματοκρίτης και ίσως κάποιες μορφολογικές ατυπίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Ο ρόλος του στίγματος στην εγκυμοσύνη
Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει στίγμα, η πιθανότητα να έχει στίγμα και το παιδί που θα γεννηθεί είναι 50%. Τι γίνεται, όμως, στην περίπτωση που έχουν στίγμα και οι δύο γονείς; Επίσης, τι ρόλο μπορεί να παίζει το στίγμα στην εγκυμοσύνη; Ο μαιευτήρας-χειρουργός γυναικολόγος κ. Αλέξανδρος Αρμενιάκος απαντά.
Όταν η μαμά έχει στίγμα
Ο κ. Αρμενιάκος συμβουλεύει τις γυναίκες που γνωρίζουν πως έχουν στίγμα να φροντίζουν να έχουν «όλες τις αποθήκες σιδήρου τους γεμάτες, τόσο πριν όσο και κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, προκειμένου να βοηθιέται έτσι η παραγωγή αιμοσφαιρίνης στο μέγιστο».
Όπως λέει ο γυναικολόγος, καλό είναι η έγκυος να έχει τον αιματοκρίτη της σε όσο πιο υψηλά επίπεδα γίνεται, δεδομένου ότι στην εγκυμοσύνη υπάρχει αιμοαραίωση. Έτσι, για να αποφευχθεί τυχόν πρόβλημα τόσο στη μητέρα (π.χ. ζαλάδες, έντονη κόπωση) όσο και στο έμβρυο (κακή οξυγόνωση), καλό είναι τα κατώτατα όρια αιματοκρίτη να μην είναι κάτω από 28.
Όταν ο μπαμπάς έχει στίγμα
Στην περίπτωση που έχει μόνο ο μπαμπάς στίγμα δεν υπάρχει κανένας απολύτως κίνδυνος για το έμβρυο.
Όταν έχουν και οι δύο γονείς στίγμα
Είναι σημαντικό το ζευγάρι που σκοπεύει να αποκτήσει μωρό να γνωρίζει αν έχει στίγμα και είναι πολύ εύκολο να το διαπιστώσει εγκαίρως, με μία απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
Στο παρακάτω γράφημα βλέπετε πως όταν και οι δύο γονείς έχουν στίγμα, οι πιθανότητες να αποκτήσουν:
- ένα εντελώς υγιές παιδί χωρίς στίγμα είναι 1 στις 4
- ένα εντελώς υγιές παιδί με στίγμα είναι 2 στις 4
- ένα παιδί με μεσογειακή αναιμία είναι 1 στις 4
Στην περίπτωση, λοιπόν, που διαπιστωθεί ότι έχουν και οι δύο στίγμα υπάρχουν δύο εναλλακτικές, σύμφωνα με τον κ. Αρμενιάκο:
Η πιο κοινή πρακτική είναι, αφού υπάρξει εγκυμοσύνη, να γίνει έλεγχος DNA κατά το πρώτο τρίμηνο, με λήψη τροφοβλάστη από το έμβρυο –η διαδικασία, εφόσον εκτελεστεί διακοιλιακά και όχι διακολπικά (που δεν συνηθίζεται πλέον) μοιάζει πολύ με την αμνιοπαρακέντηση. Η μέθοδος αυτή είναι ασφαλής, αποτελεσματική και διαρκεί μόλις λίγα λεπτά.
Αν το έμβρυο βρεθεί στο 25% των πιθανοτήτων να έχει μεσογειακή αναιμία, ο γυναικολόγος συνιστά να τερματιστεί η εγκυμοσύνη. Διαφορετικά, η εγκυμοσύνη συνεχίζεται κανονικά.
Ωστόσο, στην περίπτωση που η γυναίκα πριν μείνει έγκυος, για δικούς της λόγους, έχει αποφασίσει ότι δεν θέλει να κάνει διακοπή κύησης, υπάρχει μία ακόμα πρακτική που μπορεί να ακολουθηθεί, η οποία όμως είναι πολυέξοδη και κουραστική. Σύμφωνα με αυτή, η γυναίκα θα πρέπει να ακολουθήσει τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Θα γίνει, λοιπόν, έλεγχος DNA στα γονιμοποιημένα ωάριά της (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) και θα μεταφερθούν μόνο τα υγιή έμβρυα για εμφύτευση. Έτσι, το μωρό που θα γεννηθεί θα είναι υγιές.
Σε κάθε περίπτωση, λοιπόν, ο ενδεδειγμένος τρόπος για να εξασφαλίσετε ότι θα αποκτήσετε ένα υγιές μωρό, αν έχετε και οι δύο στίγμα ή αν δεν είστε βέβαιοι ότι έχετε ή όχι, είναι μέσω της πρόληψης, δηλαδή μέσω γονιδιακού ελέγχου. Καταλήγει, πάντως, ο κ. Αρμενιάκος ότι τα ζευγάρια θα πρέπει να γνωρίζουν πως ο έλεγχος αυτός δεν γίνεται μόνο για να αποφευχθεί η β-μεσογειακή αναιμία, αλλά και πολλές ακόμα αιμοσφαιρινοπάθειες που, αν και πιο σπάνιες, πλήττουν μεγάλο μέρος το πληθυσμού.
